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先天性糖基化障碍（Congenital Disorders of Glycosylation, CDG）是一组由于糖基化过程中的基因突变导致的遗传性疾病。这些疾病通常涉及糖类的合成、转运或修饰等过程。与先天性糖基化障碍相关的基...
家族性高胰岛素性低血糖（Familial Hyperinsulinemic Hypoglycemia, FHH）是一种遗传性疾病，主要特征是胰岛素分泌异常，导致低血糖发作。FHH的1型通常与特定的基因突变有关，尤其是与胰岛素分泌调节...
克里格勒-纳贾尔综合征I型（Crigler-Najjar syndrome type I）是一种罕见的遗传性疾病，主要由于UGT1A1基因的突变导致胆红素代谢障碍。进行基因检测时，通常建议包括所有可能的突变类型，以确保全...
基因解码级别的酪氨酸血症I型（Tyrosinemia Type I）基因检测能够找出未报道的致病性突变位点和类型，主要有以下几个原因： 1. 高通量测序技术：现代基因检测通常采用高通量测序技术，这种技...
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