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糖原累积病IV型（也称为安德森病）是一种遗传性代谢疾病，主要影响糖原的代谢。基因检测的结果可以是阳性或阴性： - 阳性结果：意味着检测到了与糖原累积病IV型相关的基因突变。这通常...
卟啉症是一组由卟啉代谢异常引起的遗传性疾病，可能导致皮肤、神经系统等方面的症状。基因检测在卟啉症的诊断和管理中可以发挥重要作用，具体的必要性取决于以下几个因素： 1. 家族史...
糖原累积病VII型（也称为麦克阿德病，McArdle病）是一种由于肌肉中糖原代谢异常引起的遗传性疾病。该病主要是由于PYGM基因的突变导致的，PYGM基因编码肌肉磷酸化酶（myophosphorylase），该酶在...
急性卟啉症（Acute Porphyrias）是一组由卟啉代谢异常引起的遗传性疾病，主要包括急性间歇性卟啉症（AIP）、遗传性水肿性卟啉症（HCP）、急性四氮卟啉症（VP）等。基因检测可以帮助确认诊断和...
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