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硬化性胆管炎（SclerosingCholangitis）是一种慢性胆管疾病，其特征是胆管内发生炎症和纤维化，导致胆管狭窄和阻塞。这种疾病可能是由多种因素引起的，包括遗传因素。 基因检测机构可以通...
维生素过多症A（HypervitaminosisA）是由于体内维生素A摄入过多而引起的一种疾病。维生素A是一种脂溶性维生素，对于视力、免疫系统、生殖系统和细胞分化等功能至关重要。然而，摄入过多的维...
婴儿唾液酸贮积病（InfantileSialicAcidStorageDisease）是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于SASD基因的突变导致唾液酸的异常积累。基因检测是诊断该疾病的关键步骤之一，其质量因素包括以下几个方...
过氧化物酶体生物合成障碍11a（PeroxisomeBiogenesisDisorder11a，简称PBD11a）是一种罕见的遗传性疾病，主要由PEX11A基因的突变引起。PEX11A基因编码一种参与过氧化物酶体形成和增殖的蛋白质。 过氧...
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