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蛋白酶体相关自身炎症综合征2型（PRAAS2）是一种罕见的遗传性疾病，通常与特定基因的突变有关。基因检测可以帮助确认是否存在与该疾病相关的基因突变，从而为患者提供更准确的诊断和治...
脊髓小脑共济失调50型（SCA50）是一种由特定基因突变引起的遗传性疾病。进行基因检测时，通常会关注与该疾病相关的特定基因突变。然而，是否需要包括拷贝数变异（CNV）检测，取决于具体...
脊髓小脑共济失调30型（SCA30）是一种遗传性神经系统疾病，通常与特定基因的突变有关。基因检测可以帮助确认诊断并指导治疗。 全外显子测序（WES）是一种能够同时检测所有外显子区域的基...
孤立性复合体III缺乏症（Isolated Complex III Deficiency）是一种线粒体疾病，通常与线粒体DNA或核DNA中的基因突变有关。进行基因检测时，通常会关注与复合体III相关的特定基因，如UQCRC2、UQCRB、UQ...
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