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家族性1型高胆碱血症是一种遗传性疾病，发病基因检测可以帮助确定患者是否携带相关基因突变。 这种疾病是由于基因突变导致体内胆碱酯酶（cholinesterase）活性降低，从而导致胆碱代谢异...
多囊肾病（PolycysticKidneyDisease，PKD）是一种常见的遗传性疾病，主要特征是肾脏中出现多个囊肿。多囊肝病（PolycysticLiverDisease，PLD）是PKD的常见并发症，表现为肝脏中出现多个囊肿。 针对多...
胆囊癌是一种罕见的癌症，通常不与遗传基因突变相关。大多数胆囊癌是由环境因素和生活方式选择引起的，如肥胖、高胆固醇饮食、胆囊结石等。然而，有些人可能会有家族史，即他们的家族...
原发性高草酸尿症是一种遗传性疾病，由于缺乏酶的活性而导致草酸在体内过多积累。治疗原发性高草酸尿症的关键是通过基因检测确定病因，并采取相应的治疗措施。 基因检测可以帮助确...
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