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胚胎性肝外胆管横纹肌肉瘤是一种罕见的儿童恶性肿瘤，与特定的基因突变相关。基因检测可以帮助确定肿瘤的分子特征，指导治疗和预后评估。 进行基因检测通常需要获取肿瘤组织样本。...
肝外胆管小细胞腺癌是一种罕见的恶性肿瘤，目前对其致病基因的研究还比较有限。然而，一些研究表明，肝外胆管小细胞腺癌可能与一些基因的异常表达或突变有关。 目前已经发现与肝外...
肝样腺癌（HepatoidAdenocarcinoma）是一种罕见但具有侵袭性和恶性的肿瘤，通常起源于消化系统的其他器官，如胃、肠道和胰腺。目前尚未发现与肝样腺癌直接相关的特定致病基因。 然而，基因...
造口素缺陷性冷冻水细胞增多症伴神经系统缺陷是一种罕见的遗传性疾病，其发病原因是由于特定基因的突变导致。 目前已知与该疾病相关的基因是SLC4A1基因，该基因编码一种称为AE1的膜蛋...
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