多囊肾,髓质型的英文名字是Polycystic kidneys, medullary type。基因解码表明:佳学基因解码表明:多囊肾,髓质型是由基因突变引起的。这种疾病通常是由PKD1基因或PKD2基因的突变引起的,这两个基...
植物甾醇血症的英文名字是Phytosterolaemia。基因解码表明:佳学基因解码表明:植物甾醇血症是由基因突变引起的遗传性疾病。这种疾病通常是由于植物甾醇转运蛋白(ABCG5和ABCG8)基因的突变导...
吡哆醇依赖性癫痫发作的英文名字是Pyridoxine-dependent seizures。基因解码表明:佳学基因解码表明:吡哆醇依赖性癫痫发作是由基因突变引起的。这种疾病是由于基因ALDH7A1的突变导致吡哆醇代谢异...
核黄素转运蛋白缺乏性神经元病的英文名字是Riboflavin transporter deficiency neuronopathy。基因解码表明:佳学基因解码表明:核黄素转运蛋白缺乏性神经元病是由核黄素转运蛋白基因突变引起的。这...
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