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过氧化物酶体生物合成障碍10a（PeroxisomeBiogenesisDisorder10a）是一种罕见的遗传性疾病，主要影响过氧化物酶体的形成和功能。该疾病由基因突变引起，导致患者无法正常合成过氧化物酶体，从而...
唾液酸贮积病是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于缺乏特定酶的活性，导致唾液酸在细胞内无法正常代谢和清除，从而在身体各个组织和器官中积累。这种疾病会导致多个系统的功能障碍，包括...
联合氧化磷酸化缺陷21型是一种罕见的遗传性疾病，主要影响人体细胞中的能量产生过程。基因检测早期诊断对健康生活的作用主要体现在以下几个方面： 1.提供正确的诊断：基因检测可以确...
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