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颅面微小症（OAVS）的英文名字是Craniofacial microsomia(OAVS)。基因解码表明：颅面微小症（OAVS）是一种先天性疾病，其确切的病因尚不有效清楚。目前的研究表明，OAVS可能是由多种因素引起的，包...
吡哆醇依赖性癫痫的英文名字是Pyridoxine-dependent epilepsy。基因解码表明：佳学基因解码表明：吡哆醇依赖性癫痫是由基因突变引起的。这种疾病是由于基因ALDH7A1的突变导致体内缺乏酮酸氧化酶，...
PGK1缺乏症的英文名字是PGK1 deficiency。基因解码表明：佳学基因解码表明：PGK1缺乏症是由PGK1基因突变引起的。PGK1基因编码磷酸甘油激酶1（PGK1）酶，该酶在糖酵解途径中起着重要作用。PGK1缺乏...
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