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过氧化物酶体生物合成障碍5a（PeroxisomeBiogenesisDisorder5a，简称PBD5a）是一种罕见的遗传性疾病，主要影响过氧化物酶体的形成和功能。PBD5a是由PEX2基因的突变引起的，该基因编码一种参与过氧化...
艾卡迪-古蒂埃综合征6型(Aicardi-GoutieresSyndrome6)是一种罕见的遗传性疾病，主要影响中枢神经系统。基因检测在诊断和管理这种疾病中起着重要作用。 基因检测可以帮助确定患者是否携带与艾...
艾卡迪-古蒂埃综合征4型(Aicardi-GoutieresSyndrome4)是一种罕见的遗传性疾病，主要影响中枢神经系统。进行艾卡迪-古蒂埃综合征4型基因检测可以带来以下好处： 1.确诊疾病：基因检测可以确定患...
艾卡迪-古蒂埃综合征5型是一种罕见的遗传性疾病，主要影响中枢神经系统。这种综合征的确切原因尚不清楚，但已经发现与一些基因突变有关。 基因检测可以帮助确定患者是否携带与艾卡迪...
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