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罗斯蒙-汤姆森综合征的英文名字是Rothmund-Thomson syndrome。基因解码表明：佳学基因解码表明：罗斯蒙-汤姆森综合征是由基因突变引起的遗传性疾病。该综合征通常由RECQL4基因的突变引起，这是一...
肺动脉高压（PPHT）的英文名字是Pulmonary arterial hypertension(PPHT)。基因解码表明：肺动脉高压（PPHT）是一种罕见的、进行性的疾病，其主要特征是肺动脉内的血压升高。虽然有些情况下肺动脉高压...
丙酮酸羧化酶缺乏症的英文名字是Pyruvate carboxylase deficiency。基因解码表明：佳学基因解码表明：丙酮酸羧化酶缺乏症是由基因突变引起的遗传疾病。丙酮酸羧化酶是一种酶，它在细胞中催化丙...
耳聋-肌张力障碍-视神经元病综合征的英文名字是Deafness-dystonia-optic neuronopathy syndrome。基因解码表明：佳学基因解码表明：耳聋-肌张力障碍-视神经元病综合征是由基因突变引起的。这种综合征...
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