原发性血小板增多症的英文名字是Primary thrombocythemia。基因解码表明:佳学基因解码表明:原发性血小板增多症通常是由基因突变引起的。贼常见的突变是JAK2基因突变,约有50-60%的患者携带这种...
伯纳德-苏利埃综合征的英文名字是Bernard-Soulier syndrome。基因解码表明:佳学基因解码表明:伯纳德-苏利埃综合征是由基因突变引起的。这种综合征是一种罕见的遗传性出血性疾病,主要由于...
尿尿症的英文名字是Pentosuria。基因解码表明:佳学基因解码表明:尿尿症(Pentosuria)是由基因突变引起的遗传性疾病。这种疾病是由于酶缺乏或功能异常导致体内无法正常代谢果糖醇(pentos...
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