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混合性纤维板层肝细胞癌（MixedFibrolamellarHepatocellularCarcinoma）是一种罕见的肝癌亚型，其特征是在肝细胞癌中存在纤维板层结构。由于其病理特征与其他类型的肝癌相似，因此往往容易被误诊。...
线粒体DNA耗竭综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要影响肝脏和大脑。Dguok基因缺乏是导致该疾病的原因之一。 基因检测对于阻断遗传的重要性在于以下几个方面： 1.确诊疾病：基因检测可...
尼曼匹克病C1型是一种罕见的遗传性疾病，主要影响中枢神经系统和肝脏。该疾病由NPC1基因的突变引起，这个基因编码一种蛋白质，负责细胞内胆固醇和脂质的运输和代谢。 尼曼匹克病C1型的...
半乳糖血症I是一种遗传性疾病，患者缺乏一种名为半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶（GALT）的酶，导致半乳糖无法正常代谢。基因检测可以帮助确定患者是否携带GALT基因突变，从而确诊半乳糖血症...
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