PPM-X综合征(PPMX)的英文名字是PPM-X syndrome(PPMX)。基因解码表明:佳学基因解码表明:PPM-X综合征是由基因突变引起的。具体来说,它是由基因PPM1D的突变引起的,该基因编码蛋白磷酸酶1D。这种突...
皮特霍普金斯综合症(PTHS)的英文名字是Pitt-Hopkins syndrome(PTHS)。基因解码表明:佳学基因解码表明:皮特霍普金斯综合症是由基因突变引起的。该综合症主要由于TCF4基因的突变或缺失引起,这...
自闭症谱系障碍的英文名字是Autism spectrum disorder。基因解码表明:自闭症谱系障碍(Autism spectrum disorder,ASD)是一种神经发育障碍,其确切的病因尚不有效清楚。研究表明,ASD可能是由多种因素...
转化素原缺乏症的英文名字是Proconvertin deficiency。基因解码表明:佳学基因解码表明:转化素原缺乏症是由基因突变引起的。这种疾病是由于F2基因中的突变导致转化素原(也称为凝血因子II)的...
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