PURA相关的严重新生儿肌张力低下-癫痫发作-脑病综合征的英文名字是PURA-related severe neonatal hypotonia-seizures-encephalopathy syndrome。基因解码表明:佳学基因解码表明:PURA相关的严重新生儿肌张力低下...
托伦斯型颈椎骨发育不良的英文名字是Platyspondylic skeletal dysplasia, Torrance type。基因解码表明:佳学基因解码表明:托伦斯型颈椎骨发育不良是由基因突变引起的。具体来说,这种疾病与COL2A1基因...
伯恩-麦基翁综合征的英文名字是Burn-McKeown syndrome。基因解码表明:佳学基因解码表明:伯恩-麦基翁综合征是由基因突变引起的。该综合征是由于基因中的突变或缺陷导致的遗传性疾病。具体来...
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