近端 11p 缺失综合征的英文名字是Proximal 11p deletion syndrome。基因解码表明:佳学基因解码表明:近端11p缺失综合征是由11号染色体近端区域的基因缺失引起的。这种基因缺失可能是由于染色体结...
颈阔椎软骨发育不良,托伦斯-卢顿型的英文名字是Platyspondylic chondrodysplasia, Torrance-Luton type。基因解码表明:佳学基因解码表明:托伦斯-卢顿型颈阔椎软骨发育不良是由基因突变引起的。这种疾...
玻林-奥皮兹综合征的英文名字是Bohring-Opitz syndrome。基因解码表明:佳学基因解码表明:玻林-奥皮兹综合征是由基因突变引起的罕见遗传性疾病。该综合征与在基因CDKL5上的突变相关,这是一个...
2型假性醛固酮增多症的英文名字是Pseudohypoaldosteronism type 2。基因解码表明:佳学基因解码表明:2型假性醛固酮增多症是由基因突变引起的。这种疾病通常由两个基因突变引起,即WNK1和WNK4基因...
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