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PURA相关神经发育障碍的英文名字是PURA-related neurodevelopmental disorder。基因解码表明：佳学基因解码表明：PURA相关神经发育障碍是由PURA基因的突变引起的。PURA基因位于人类染色体5q31.3区域，编码...
视神经萎缩，青少年的英文名字是Optic atrophy, juvenile。基因解码表明：视神经萎缩，青少年型（Optic atrophy, juvenile）是一种罕见的遗传性疾病，通常由基因突变引起。这种疾病可以通过不同的遗...
阻塞性睡眠呼吸暂停综合征的英文名字是OSA syndrome。基因解码表明：阻塞性睡眠呼吸暂停综合征（OSA syndrome）通常不是由基因突变引起的。然而，遗传因素可能会增加患者患上该病的风险。研究...
帕丁顿-马利综合征的英文名字是Partington-Mulley syndrome。基因解码表明：帕丁顿-马利综合征（Partington-Mulley syndrome）是一种遗传性疾病，由基因突变引起。具体来说，该综合征与FMR1基因的突变有...
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