奥斯勒-韦伯-伦杜综合征的英文名字是Osler-Weber-Rendu syndrome。基因解码表明:佳学基因解码表明:奥斯勒-韦伯-伦杜综合征是由基因突变引起的。该综合征是一种遗传性疾病,主要由ENG基因、AC...
磷酸甘油酸激酶缺乏症的英文名字是Phosphoglycerate kinase deficiency。基因解码表明:佳学基因解码表明:磷酸甘油酸激酶缺乏症是由PGK1基因突变引起的。PGK1基因编码磷酸甘油酸激酶,该酶在糖酵解...
捷克发育不良的英文名字是Czech dysplasia。基因解码表明:佳学基因解码表明:捷克发育不良是由基因突变引起的遗传性疾病。这种疾病是由COL2A1基因的突变引起的,该基因编码胶原蛋白类型II的...
眼睑下垂伴直肌分离和髋关节发育不良的英文名字是Ptosis of eyelids with diastasis recti and hip dysplasia。基因解码表明:眼睑下垂伴直肌分离和髋关节发育不良是一种罕见的遗传性疾病,被称为Marcus...
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