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丙酮酸羧化酶缺乏症的英文名字是Pyruvate carboxylase deficiency。基因解码表明：佳学基因解码表明：丙酮酸羧化酶缺乏症是由基因突变引起的遗传疾病。丙酮酸羧化酶是一种酶，它在细胞中催化丙...
耳聋-肌张力障碍-视神经元病综合征的英文名字是Deafness-dystonia-optic neuronopathy syndrome。基因解码表明：佳学基因解码表明：耳聋-肌张力障碍-视神经元病综合征是由基因突变引起的。这种综合征...
原发性自发性气胸（PSP）的英文名字是Primary spontaneous pneumothorax(PSP)。基因解码表明：原发性自发性气胸（PSP）通常不是由基因突变引起的。PSP是指在没有明显外部原因的情况下，肺部发生自发...
科恩综合征的英文名字是Cohen syndrome。基因解码表明：佳学基因解码表明：科恩综合征是由基因突变引起的。科恩综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要由于COH1基因的突变导致。COH1基因位于1...
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