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肠外营养（Parenteral Nutrition, PN）相关的胆汁淤积是一种常见的并发症，尤其是在长期接受肠外营养的患者中。基因检测在这方面的应用主要集中在识别与胆汁淤积相关的遗传易感性和代谢途径的...
常染色体内脏异序8型（也称为“常染色体隐性遗传病”）是一种由特定基因突变引起的遗传性疾病，通常影响内脏器官的发育和功能。基因检测在这种遗传病的诊断、预防和治疗中起着重要作...
米里齐综合症（Mirizzi syndrome）是一种由于胆囊结石或胆囊炎导致的胆道梗阻，通常表现为胆道感染、黄疸等症状。虽然米里齐综合症的诊断主要依赖于临床表现和影像学检查，但近年来，研究...
婴儿神经内脏酸性鞘磷脂酶缺乏症（Niemann-Pick disease type A/B）是一种罕见的遗传代谢疾病，主要由于SMPD1基因突变导致的。基因检测在该疾病的诊断和筛查中起着重要作用。 截至2023年，针对婴...
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