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糖原累积病Ia是一种遗传性代谢疾病，由于肝脏中糖原酶缺乏而导致糖原无法正常分解，从而导致糖原在肝脏和肾脏中过度积累。这种疾病可以通过基因检测来进行诊断，以避免误诊。 糖原累...
糖原贮积症V是一种遗传性疾病，主要由于磷酸烯醇式丙酮酸羧化酶（PC）基因的突变导致。基因检测对于阻断疾病的遗传具有重要意义。 首先，基因检测可以帮助确定患者是否携带糖原贮积...
糖原累积病III是一种遗传性疾病，由于肝脏中的酶缺陷导致糖原无法正常分解，从而导致糖原在肝脏和肌肉中过度积累。这种疾病对优生优育的信息支持主要体现在以下几个方面： 1.遗传咨询...
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