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先天性全身性脂肪营养不良4型是由AGPAT2基因的突变引起的。AGPAT2基因编码一种参与甘油磷脂合成的酶，突变会导致脂肪细胞中甘油磷脂的合成受到影响，从而导致脂肪细胞无法正常积累脂肪，...
获得性全身性脂肪营养不良是由多种基因突变引起的，其中包括： 1. 突变导致脂肪代谢相关基因的功能异常，如脂肪合成酶基因（FASN）、脂肪氧化酶基因（ACADM、ACADL）等。 2. 突变导致脂肪细...
淋巴管畸形12型是一种罕见的遗传性疾病，患者常常出现淋巴管扩张、淋巴水肿等症状。基因检测可以帮助确定患者是否携带淋巴管畸形12型相关基因的突变，从而为个体化治疗提供科学依据。...
肌肉收缩型埃勒斯-当洛斯综合征2型是一种遗传性疾病，主要由以下几种遗传因素引起： 1. 埃勒斯-当洛斯综合征2型是由基因突变引起的，最常见的突变是在CACNA1S基因上发生的。这个基因编码...
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