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特发性肺动脉扩张（IPAH）是一种罕见的遗传性疾病，与多个基因的突变有关。因此，进行IPAH基因检测时，包括CNV（拷贝数变异）检测是很重要的。CNV是指基因组中的一段DNA序列在不同个体之间...
甲状腺功能亢进症是一种常见的内分泌疾病，如果未及时诊断和治疗，可能会导致严重的健康问题。通过罕见甲状腺功能亢进症基因检测，可以帮助早期发现患者是否存在罕见的遗传性甲状腺功...
罕见的原发性醛固酮增多症通常是由以下基因突变引起的： 1. CYP11B1基因突变：CYP11B1基因编码醛固酮合成酶11β-羟基化酶，突变会导致醛固酮合成酶功能异常，从而导致醛固酮过度分泌。 2. ...
中枢神经系统良性血管炎是一种罕见的疾病，诊断通常需要结合临床表现、影像学检查和实验室检查。基因检测可以帮助确认诊断，特别是对于有家族史或疑似遗传因素的患者。 目前已知与中...
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