不可以。努南综合征样疾病1型是由NHS1基因的突变引起的,因此基因检测应该对整个NHS1基因进行测序,而不仅仅是已报道的突变位点。只测已报道的突变位点可能会漏掉一些未知的突变,导致诊...
蜇刺相关血管病是一种罕见的婴儿期发病的血管疾病,主要表现为皮肤和黏膜出血、水肿、溃疡等症状。患者常常出现发热、关节疼痛、贫血等全身症状。在严重的情况下,还可能出现内脏出血...
体位性心动过速综合征(POTS)是一种影响自主神经系统功能的疾病,其发病机制尚不完全清楚。目前的研究表明,POTS可能与遗传有一定关系。有研究发现,POTS患者的家族中有其他成员也患有...
感染性心内膜炎是一种严重的心脏疾病,常常需要长期的治疗和监测。基因检测在感染性心内膜炎的治疗中起着重要的作用,可以帮助医生更好地了解患者的基因特征,从而制定个性化的治疗方...
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