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家族性肥厚型心肌病17型（FHC17）是由基因突变引起的一种遗传性心脏病。目前已知导致FHC17发生的基因突变主要包括MYH7基因和MYBPC3基因的突变。 MYH7基因编码心肌肌动蛋白重链β-肌球蛋白，是...
目前尚未发现与23型肢带肌营养不良症相关的常染色体隐性遗传CNV突变。该疾病主要由23号染色体上的基因突变引起，而不是由染色体数目变异引起。因此，目前尚未发现与该病相关的常染色体...
风湿性心肌炎是一种由风湿性疾病引起的心肌炎症。基因检测可以帮助区分导致风湿性心肌炎发生的环境因素和基因因素。 基因检测可以通过分析个体的基因组序列，检测是否存在与风湿性心...
在非消退性先天性血管瘤基因检测结果中，致病性通常会用以下几种方式表示： 1. 突变类型：检测结果会明确指出检测到的基因突变类型，如错义突变、无义突变、插入或缺失等。 2. 突变位...
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