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要包含更多的突变类型，可以选择进行全外显子测序（whole exome sequencing）或全基因组测序（whole genome sequencing）。这些方法可以对整个基因组或外显子进行测序，从而检测到更多的突变类型，包...
血色素沉着症4型是一种遗传性疾病，由于患者携带了相关基因的突变，导致铁蛋白在组织器官中沉积过多而引起症状。基因检测结果的阴性或阳性取决于检测方法的灵敏度和特异性，以及患者...
常染色体隐性肢带型肌营养不良症2c型的基因突变不会决定患病是男孩还是女孩。这种疾病是由基因突变引起的，患病与性别无关，男孩和女孩都有可能患病。...
视网膜静脉阻塞是一种眼部疾病，可能与遗传因素有关。MLPA（多重引物扩增）是一种检测基因拷贝数变异的方法，可以用于检测与视网膜静脉阻塞相关的基因变异。 在进行视网膜静脉阻塞基因...
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