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糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷11型（PIG11）是一种罕见的遗传性疾病，其发病原因是由于PIGA基因的突变导致磷脂酰肌醇糖基化酶复合物的功能受损，从而影响糖基磷脂酰肌醇的合成。因此，进行...
脊髓前动脉综合征是一种罕见的遗传性疾病，发病原因主要与基因突变有关。目前已知与脊髓前动脉综合征相关的基因包括COL4A1、COL4A2和COL4A4等。这些基因编码胶原蛋白的α链，是构成基底膜的...
先天性肌营养不良症-A5型，又称为A5型肌营养不良症，是一种罕见的遗传性疾病，主要由基因突变引起。这种疾病会导致肌肉无法正常生长和发育，患者可能会出现肌无力、肌肉萎缩、关节僵硬...
颈动脉体癌基因对优生优育的信息支持主要体现在以下几个方面： 1. 颈动脉体癌基因的发现可以帮助人们更好地了解遗传疾病的发生机制，有助于进行遗传咨询和筛查，从而减少遗传疾病的传...
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