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原发性肺动脉高压1型是一种罕见的遗传性疾病，其根源在于患者体内的基因突变。这种基因突变会导致肺动脉内血管壁的细胞增殖过度，造成血管狭窄和肺动脉高压的发生。因此，基因突变是...
确定凝血酶缺陷导致的血栓形成倾向的遗传力大小可以通过基因检测来进行。基因检测可以帮助确定个体是否携带与凝血酶缺陷相关的遗传变异，从而评估其患血栓形成的风险。通过检测特定基...
做卡波西肉瘤基因检测时，通常需要准备以下材料： 1. 医生开具的基因检测申请单或医嘱 2. 身份证件（身份证、护照等） 3. 医保卡或其他医疗保险信息 4. 病历或病史资料 5. 其他相关医疗报告...
考登综合症是由于KMT2D基因或KDM6A基因的突变引起的。这两种基因突变都会导致身体各个系统的发育异常，表现为智力发育迟缓、面部特征异常、心脏畸形、免疫系统问题等一系列症状。...
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