鲁宾斯坦-泰比综合征的英文名字是Rubinstein-Taybi syndrome。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现,鲁宾斯坦-泰比综合征是由基因突变引起的。该综合征通常由CREBBP基因或EP300基因的突变引起...
威尔-马切萨尼综合征的英文名字是Weill-Marchesani syndrome。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现,威尔-马切萨尼综合征是由基因突变引起的遗传性疾病。这种综合征通常由FBN1基因的突变引...
RRM2B 相关线粒体 DNA 耗竭综合征,伴有肾小管病的脑肌病型 (RRM2B-MDS)的英文名字是RRM2B-related mitochondrial DNA depletion syndrome, encephalomyopathic form with renal tubulopathy(RRM2B-MDS)。基因解码表明:佳学基因通...
皮质下层状异位的英文名字是Subcortical laminar heterotopia。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现,皮质下层状异位是由基因突变引起的一种神经发育异常。这种疾病通常由于胚胎期间神经细...
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