施瓦茨-詹佩尔综合征(SJS1)的英文名字是Schwartz-Jampel syndrome(SJS1)。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现,施瓦茨-詹佩尔综合征(SJS1)是由基因突变引起的。该综合征是由于HSPG2基因(编...
脊髓性肌萎缩症伴呼吸窘迫 1 型 (SMARD1)的英文名字是Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1(SMARD1)。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现,脊髓性肌萎缩症伴呼吸窘迫1型(SMARD1)是由...
痉挛性截瘫35的英文名字是Spastic paraplegia 35。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现,痉挛性截瘫35是由基因突变引起的。痉挛性截瘫35是一种遗传性疾病,通常由SPG35基因的突变引起。这种...
22q11.2缺失综合征的英文名字是22q11.2 deletion syndrome。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现,22q11.2缺失综合征是由22号染色体上的一段基因缺失引起的。这个缺失通常是在胚胎发育过程中发...
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