谢尔顿-霍尔综合征的英文名字是Sheldon-Hall syndrome。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现,谢尔顿-霍尔综合征是由基因突变引起的。该综合征是由于COL2A1基因的突变导致的,这是一种编码...
脊椎干骺端发育不良,Strudwick 型(SMED,I 型)的英文名字是Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type(SMED, type I)。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现,脊椎干骺端发育不良,Strudwick 型(S...
血小板减少症-桡骨缺失综合征的英文名字是Thrombocytopenia-absent radius syndrome。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现,血小板减少症-桡骨缺失综合征是由基因突变引起的。这种综合征通常由...
特洛伊综合症的英文名字是Troyer syndrome。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现,特洛伊综合症是由基因突变引起的。特洛伊综合症是一种罕见的遗传性疾病,主要由VPS13A基因的突变引起。...
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