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墨蝶呤还原酶缺乏症的英文名字是Sepiapterin reductase deficiency。基因解码表明：佳学基因通过基因解码发现，墨蝶呤还原酶缺乏症是由基因突变引起的遗传性疾病。该疾病是由于基因SPR的突变导致...
脱位 SED，CHST3 型的英文名字是SED with luxations, CHST3 type。基因解码表明：佳学基因通过基因解码发现，脱位SED，CHST3型是由CHST3基因的突变引起的。CHST3基因编码酶，该酶在软骨细胞中起着重要的...
点状根茎软骨发育不良的英文名字是Rhizomelic chondrodysplasia punctata。基因解码表明：佳学基因通过基因解码发现，点状根茎软骨发育不良是由基因突变引起的遗传性疾病。这种疾病通常由酯酶脂酰...
脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫 1 型的英文名字是Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1。基因解码表明：佳学基因通过基因解码发现，脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型是由基因突变引起的。这种疾病...
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