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点状根茎软骨发育不良的英文名字是Rhizomelic chondrodysplasia punctata。基因解码表明：佳学基因通过基因解码发现，点状根茎软骨发育不良是由基因突变引起的遗传性疾病。这种疾病通常由酯酶脂酰...
脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫 1 型的英文名字是Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1。基因解码表明：佳学基因通过基因解码发现，脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型是由基因突变引起的。这种疾病...
Schwartz-Jampel 综合征，1 型的英文名字是Schwartz-Jampel syndrome, type 1。基因解码表明：佳学基因通过基因解码发现，Schwartz-Jampel综合征1型是由基因突变引起的。这种综合征是由于HSPG2基因中的突变导...
斯塔加特黄斑变性的英文名字是Stargardt macular degeneration。基因解码表明：佳学基因通过基因解码发现，斯塔加特黄斑变性是由基因突变引起的。这种眼疾通常是由ABCA4基因的突变导致的，该基因...
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