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唾液酸贮积症的英文名字是Sialic acid storage disease。基因解码表明：是的，唾液酸贮积症是由基因突变引起的。唾液酸贮积症是一组罕见的遗传性疾病，主要由于酶缺陷或转运蛋白缺陷导致唾液酸...
唾液酸贮积症的英文名字是Sialidosis。基因解码表明：是的，唾液酸贮积症是由基因突变引起的。唾液酸贮积症是一组罕见的遗传性疾病，主要由于酶缺陷或转运蛋白缺陷导致唾液酸在细胞内不...
辛普森-戈拉比-贝梅尔综合征的英文名字是Simpson-Golabi-Behmel syndrome。基因解码表明：是的，辛普森-戈拉比-贝梅尔综合征是由基因突变引起的。这种综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要由NF1基...
史密斯-金斯莫尔综合征的英文名字是Smith-Kingsmore syndrome。基因解码表明：是的，史密斯-金斯莫尔综合征是由基因突变引起的。该综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要由SMC1A、SMC3、RAD21和STAG...
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