尼曼-皮克病(尼曼-皮克病(NPD))的英文名字是Niemann-Pick disease(Niemann-Pick disease(NPD))。基因解码表明:是的,尼曼-皮克病(NPD)是由基因突变引起的遗传性疾病。尼曼-皮克病是一种溶酶体脂质...
夜盲症,先天性静止性,常染色体显性遗传的英文名字是Night blindness, congenital stationary, autosomal dominant。基因解码表明:是的,夜盲症是由基因突变引起的。夜盲症是一种视网膜功能障碍,患者...
新川黑木综合征的英文名字是Niikawa-Kuroki syndrome。基因解码表明:新川黑木综合征(Shin-Kasahara syndrome)是一种罕见的遗传性疾病,主要特征包括智力发育迟缓、肌张力异常、共济失调和语言障碍...
奈梅亨断裂综合征的英文名字是Nijmegen breakage syndrome。基因解码表明:是的,奈梅亨断裂综合征是由基因突变引起的。奈梅亨断裂综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要由于NEMO基因的突变导致。...
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