NFJS/DPR的英文名字是NFJS/DPR。基因解码表明:NFJS(神经纤维瘤病)和DPR(多发性神经纤维瘤病)是由基因突变引起的遗传性疾病。这两种疾病都与神经纤维瘤的形成有关,神经纤维瘤是一种由神...
NGLY1-CDDG的英文名字是NGLY1-CDDG。基因解码表明:是的,NGLY1-CDDG是由NGLY1基因的突变引起的。NGLY1基因突变会导致NGLY1缺陷糖蛋白酶(NGLY1-deficiency proteinase)的功能受损,进而影响细胞内的蛋白质降...
NGLY1-先天性去糖基化障碍的英文名字是NGLY1-congenital disorder of deglycosylation。基因解码表明:是的,NGLY1-先天性去糖基化障碍是由NGLY1基因突变引起的。NGLY1基因编码N-乙酰基葡萄糖胺酰基转移酶,...
尼古拉德斯-巴雷策综合征的英文名字是Nicolaides-Baraitser syndrome。基因解码表明:是的,尼古拉德斯-巴雷策综合征是由基因突变引起的。这种综合征是一种遗传性疾病,主要由NF1基因的突变引起...
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