【佳学基因检测】胰岛移植中基因检没C3突变引起的非典型溶血尿毒症综合征

非典型溶血尿毒症综合征原因的快速查找基因检测质量控制方法

根据非典型溶血尿毒症综合征原因的快速查找基因检测质量控制方法，国际著名基因检测科学性证据杂志《. 2020 Sep 19;21(1):405.》在第BMC Nephrol期发表了一篇标题为《胰岛移植中基因检没C3突变引起的非典型溶血尿毒症综合征》的临床使用结果文章。该基因领域的临床应用研究由Thibault Bahougne , Jérome Olagne , Marion Munch , Laura Braun-Parvez , Marie-Pierrette Chenard , Véronique Frémeaux-Bacchi , Sophie Caillard , Philippe Baltzinger , Michel Greget , Laurence Kessler , Bruno Moulin 完成。

基因信息数据库索引号：

临床数据证据代码： 32950058和 doi: 10.1186/s12882-020-02062-7.

基因解码研究关键词：

非典型溶血尿毒症综合征,病例报告,补体C3,胰岛移植。

国际基因解码证据链条标签：

Keywords: Atypical hemolytic and uremic syndrome; Case report; Complement C3; Islets of Langerhans transplantation.

基因检测临床研究与应用结果介绍：

基因检测临床应用准确性与全面性研究背景：个体基因突变检测结果与疾病治疗的相关性研究在此报告首次观察到与非典型溶血尿毒症综合征（aHUS）相关的C3突变，该突变发生在胰岛移植患者中。免疫抑制治疗，如钙调磷酸酶抑制剂，与肾毒性等不良反应有关病例介绍：一名患有脆性糖尿病的40岁男性患者被纳入TRIMECO试验，在胰岛移植后2个月成为胰岛素非依赖性患者。胰岛移植约15个月后，患者因aHUS出现急性肾损伤。尽管进行了血浆置换和厄库利珠单抗治疗，该患者仍发展为终末期肾病。一项遗传检查发现C3基因中存在错义变体（p.R592Q）。在体外，这种C3变体具有缺陷因子I蛋白水解活性，膜蛋白作为辅助因子蛋白，因此被归类为致病性。大约在aHUS发作1年后，肾移植在特异性抗C5单克隆抗体eculizumab的保护下进行。患者肾功能正常，4年后胰岛功能仍保持正常基因检测机构选择及临应用研究结论：胰岛移植可能触发了这一aHUS事件，但这一联系需要澄清。尽管预防性厄库利珠单抗可维持移植肾功能，但其疗效仍需在更多人群中进行研究试验注册：临床试验。政府NCT01148680:：

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