【佳学基因检测】基因检测ENPP1缺陷骨骼表型对口服磷酸盐补充和/或酶替代疗法的反应

早发性骨质疏松症基因检测协会的共识

根据早发性骨质疏松症基因检测协会的共识，国际著名基因检测科学性证据杂志《. 2021 May;36(5):942-955.》在第J Bone Miner Res期发表了一篇标题为《基因检不则ENPP1缺陷骨骼表型对口服磷酸盐补充和/或酶替代疗法的反应》的创新药物研究文章。该基因领域的临床应用研究由Carlos R Ferreira , Dillon Kavanagh , Ralf Oheim , Kristin Zimmerman , Julian Stürznickel , Xiaofeng Li , Paul Stabach , R Luke Rettig , Logan Calderone , Colin MacKichan , Aaron Wang , Hunter A Hutchinson , Tracy Nelson , Steven M Tommasini , Simon von Kroge , Imke Ak Fiedler , Ethan R Lester , Gilbert W Moeckel , Björn Busse , Thorsten Schinke , Thomas O Carpenter , Michael A Levine , Mark C Horowitz , Demetrios T Braddock 完成。

基因信息数据库索引号：

临床数据证据代码： 33465815和 doi: 10.1002/jbmr.4254. Epub 2021 Feb 18.

基因解码研究关键词：

常染色体隐性低磷血症性佝偻病（ARHR2）,ENPP1突变,肾钙质沉着症,骨质疏松症。

国际基因解码证据链条标签：

Keywords: AUTOSOMAL RECESSIVE HYPOPHOSPHATEMIC RICKETS (ARHR2); ENPP1 MUTATION; NEPHROCALCINOSIS; OSTEOPOROSIS.

基因检测临床研究与应用结果介绍：

人类外核苷酸焦磷酸酶/磷酸二酯酶-1（ENPP1）失活突变可能导致单倍体不足的早发性骨质疏松症（EOOP）和纯合子缺乏的常染色体隐性低磷血症性佝偻病（ARHR2）。ARHR2患者经常补充磷酸盐以改善佝偻病表型，但ARHR2患者血浆磷浓度升高可能会增加异位钙化的风险，而不会增加骨量。为了评估常规ARHR2治疗的风险和疗效，个体基因突变检测结果与疾病治疗的相关性研究在两个学术医学中心对ARHR2患者进行了综合评估，并将其骨骼和肾脏表型与ENPP1缺陷的Enpp1asj/asj小鼠进行了比较，这些小鼠接受含重组小鼠ENPP1 Fc的高磷酸盐加速饮食。接受常规治疗的ARHR2患者佝偻病有所改善，但所有成年人和一名青少年的骨密度（BMD）仍然较低。此外，在一半接受治疗的患者中，常规治疗与髓质肾钙质沉着症的发生有关。与正常饮食的Enpp1asj/asj小鼠以及具有单等位基因和双等位基因ENPP1突变的患者相似，高磷饮食的5周龄Enpp1asj/asj小鼠表现出较低的小梁骨量、较低的皮质骨量和较大的骨脆性。在第2周至第5周期间，用重组Enpp1 Fc蛋白治疗Enpp1asj/asj小鼠，使小梁骨量正常化，骨生物力学性能正常化或改善，并防止肾钙质沉着症和肾衰竭的发生。数据表明，常规ARHR2治疗不能解决ENPP1缺乏所固有的低骨密度问题，ENPP1酶替代可能有效纠正ARHR2患者的低骨量，而不会增加肾钙质沉着症的风险。©2021美国骨与矿物研究学会（ASBMR）。

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