【佳学基因检测】以磺酰脲类药物耐药突变体K IR 6.2为靶点的I KATP离子通道阻滞剂治疗基因检测

新生儿糖尿病诊疗指南基因检测标准

根据新生儿糖尿病诊疗指南基因检测标准，国际有很高知名度基因检测科学性证据杂志《. 2022 Jan 14;12:814066.》在第Front Pharmacol期发表了一篇标题为《以磺酰脲类药物耐药突变体K IR 6.2为靶点的I KATP离子通道阻滞剂治疗基因检测》的治疗药物研究文章。该基因领域的临床应用研究由Marien J C Houtman , Theres Friesacher , Xingyu Chen , Eva-Maria Zangerl-Plessl , Marcel A G van der Heyden , Anna Stary-Weinzinger 完成。

基因信息数据库索引号：

临床数据证据代码： 35095528和 doi: 10.3389/fphar.2021.814066. eCollection 2021.

基因解码研究关键词：

DEND综合征,KIR6.2,SUR2,倍他洛尔,分子动力学,膜片钳,曲伏普罗斯特。

国际基因解码证据链条标签：

Keywords: DEND syndrome; KIR6.2; SUR2; betaxolol; molecular dynamics; patch clamp; travoprost.

基因检测临床研究与应用结果介绍：

导言：DEND综合征是一种罕见的经络病，其特征是发育迟缓、癫痫和严重的新生儿糖尿病。编码IKATP钾通道KIR6.2亚单位的KCNJ11基因的功能获得性突变是大多数DEND综合征的基础。在之前的研究中，新生儿智力障碍及其多种形式的综合征遗传力分析课题组发现了一组可能也具有针对DEND综合征的潜力的候选药物，这些药物可能也具有针对Cantú综合征的潜力，这也是IKATP增加的结果。在目前的工作中，新生儿智力障碍及其多种形式的综合征遗传力分析课题组将分子建模（包括分子动力学模拟）与单细胞膜片钳电生理学相结合，以测试所选候选药物对KIR6.2 WT和DEND突变通道的影响。基因检测临床应用效果及科研级数据的获取方法：通过分子动力学模拟研究潜在的药物结合位点。为了进行体外研究，构建了KIR6.2 Q52R和L164P突变体。对瞬时转染的HEK293T细胞进行内/外膜片钳电生理检查，以建立药物通道抑制关系。疾病发生的基因序列变化原因与临床表征的深度分析基因检测结果：分子动力学模拟提供了潜在通道相互作用的见解，并阐明了受试候选药物的可能作用机制。孔阻断剂倍他洛尔可有效抑制IKIR6.2/SUR2a（IC50值27-37μ

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