【佳学基因检测】一种水通道蛋白的分子表征−2突变导致肾源性尿崩症基因检测
肾源性尿崩症基因检测的高效性分析
根据肾源性尿崩症基因检测的高效性分析,国际有很高知名度基因检测科学性证据杂志《2021 Aug 27.》在第Front Endocrinol (Lausanne).期发表了一篇标题为《一种水通道蛋白的分子表征−2突变导致肾源性尿崩症基因检测》的发病原因研究文章。该基因领域的临床应用研究由Qian Li, Bichao Lu, Jia Yang, Chao Li, Yanchun Li, Hui Chen, Naishi Li, Lian Duan, Feng Gu, , * Jianmin Zhang, , * and Weibo Xia , *完成。
基因信息数据库索引号:
临床数据证据代码: 34512542和 doi: 10.3389/fendo.2021.665145
基因解码研究关键词:
水通道蛋白2,肾源性尿崩症,水重吸收,多饮,高钠血症
国际基因解码证据链条标签:
Keywords: aquaporin 2, nephrogenic diabetes insipidus, water reabsorption, polydipsia, hypernatremia
基因检测临床研究与应用结果介绍:
水通道蛋白2(AQP2)在水重吸收中起着维持水稳态的关键作用。AQP2突变导致肾源性尿崩症(NDI),以多尿、多饮和高钠血症为特征。致病基因鉴定基因解码及靶向药物应用研究之前报道过一种新的AQP2突变(G215S)导致一名男孩出现NDI。在本研究中,致病基因鉴定基因解码及靶向药物应用研究旨在阐明该突变对AQP2功能的细胞生物学后果,并阐明该患者NDI的分子致病机制。首先,致病基因鉴定基因解码及靶向药物应用研究通过AQP2-G215S或AQP2-WT质粒转染分析了AQP2在Madin Darby犬肾(MDCK)细胞中的表达,发现与AQP2-WT相比,AQP2-G215S在细胞质膜中的表达显著降低,与forskolin治疗无关。此外,致病基因鉴定基因解码及靶向药物应用研究通过免疫细胞化学发现,在MDCK细胞中,内质网(ER)标记物(Calnexin)与AQP2-G215S而非AQP2-WT共定位。功能分析表明,与AQP2-WT相比,转染AQP2-G215S的MDCK细胞的透水性降低。AQP2结构的可视化表明,AQP2-G215S突变可能会中断第六个跨膜α-螺旋的折叠和/或α-螺旋的堆积,导致单体的错误折叠,并进一步损害四聚体的形成。综上所述,这些发现表明AQP2-G215S被错误折叠并保留在内质网中,并且不能转移到顶膜以发挥水通道的功能,这揭示了AQP2-G215S突变的分子致病机制,并解释了该患者的NDI表型
(责任编辑:佳学基因)