佳学基因遗传病基因检测机构排名,三甲医院的选择

基因检测就找佳学基因!

热门搜索
  • 癫痫
  • 精神分裂症
  • 鱼鳞病
  • 白癜风
  • 唇腭裂
  • 多指并指
  • 特发性震颤
  • 白化病
  • 色素失禁症
  • 狐臭
  • 斜视
  • 视网膜色素变性
  • 脊髓小脑萎缩
  • 软骨发育不全
  • 血友病

客服电话

4001601189

在线咨询

CONSULTATION

一键分享

CLICK SHARING

返回顶部

BACK TO TOP

分享基因科技,实现人人健康!
×
查病因,阻遗传,哪里干?佳学基因准确有效服务好! 靶向用药怎么搞,佳学基因测基因,优化疗效 风险基因哪里测,佳学基因
当前位置:    致电4001601189! > 基因课堂 > 精准治疗 >

【佳学基因检测】一种水通道蛋白的分子表征−2突变导致肾源性尿崩症基因检测

根据肾源性尿崩症基因检测的高效性分析,国际有很高知名度基因检测科学性证据杂志《2021 Aug 27.》在第Front Endocrinol (Lausanne).期发表了一篇标题为《一种水通道蛋白的分子表征−2突变导致肾源性尿崩症基因检测》的发病原因研究文章。该基因领域的临床应用研究由Qian Li,  Bichao Lu,  Jia Yang,  Chao Li,  Yanchun Li,  Hui Chen,  Naishi Li,  Lian Duan,  Feng Gu,  , * Jianmin Zhang,  , * and Weibo Xia  , *完成。

佳学基因检测】一种水通道蛋白的分子表征−2突变导致肾源性尿崩症基因检测


肾源性尿崩症基因检测的高效性分析

根据肾源性尿崩症基因检测的高效性分析,国际有很高知名度基因检测科学性证据杂志《2021 Aug 27.》在第Front Endocrinol (Lausanne).期发表了一篇标题为《一种水通道蛋白的分子表征−2突变导致肾源性尿崩症基因检测》的发病原因研究文章。该基因领域的临床应用研究由Qian Li,  Bichao Lu,  Jia Yang,  Chao Li,  Yanchun Li,  Hui Chen,  Naishi Li,  Lian Duan,  Feng Gu,  , * Jianmin Zhang,  , * and Weibo Xia  , *完成。


基因信息数据库索引号:

临床数据证据代码: 34512542和 doi: 10.3389/fendo.2021.665145

基因解码研究关键词:

水通道蛋白2,肾源性尿崩症,水重吸收,多饮,高钠血症


国际基因解码证据链条标签:

Keywords: aquaporin 2, nephrogenic diabetes insipidus, water reabsorption, polydipsia, hypernatremia


基因检测临床研究与应用结果介绍:

水通道蛋白2(AQP2)在水重吸收中起着维持水稳态的关键作用。AQP2突变导致肾源性尿崩症(NDI),以多尿、多饮和高钠血症为特征。致病基因鉴定基因解码及靶向药物应用研究之前报道过一种新的AQP2突变(G215S)导致一名男孩出现NDI。在本研究中,致病基因鉴定基因解码及靶向药物应用研究旨在阐明该突变对AQP2功能的细胞生物学后果,并阐明该患者NDI的分子致病机制。首先,致病基因鉴定基因解码及靶向药物应用研究通过AQP2-G215S或AQP2-WT质粒转染分析了AQP2在Madin Darby犬肾(MDCK)细胞中的表达,发现与AQP2-WT相比,AQP2-G215S在细胞质膜中的表达显著降低,与forskolin治疗无关。此外,致病基因鉴定基因解码及靶向药物应用研究通过免疫细胞化学发现,在MDCK细胞中,内质网(ER)标记物(Calnexin)与AQP2-G215S而非AQP2-WT共定位。功能分析表明,与AQP2-WT相比,转染AQP2-G215S的MDCK细胞的透水性降低。AQP2结构的可视化表明,AQP2-G215S突变可能会中断第六个跨膜α-螺旋的折叠和/或α-螺旋的堆积,导致单体的错误折叠,并进一步损害四聚体的形成。综上所述,这些发现表明AQP2-G215S被错误折叠并保留在内质网中,并且不能转移到顶膜以发挥水通道的功能,这揭示了AQP2-G215S突变的分子致病机制,并解释了该患者的NDI表型


白癜风-致病基因鉴定


 白癜风-致病基因鉴定

 
(责任编辑:佳学基因)
顶一下
(0)
0%
踩一下
(0)
0%
推荐内容:
来了,就说两句!
请自觉遵守互联网相关的政策法规,严禁发布色情、暴力、反动的言论。
评价:
表情:
用户名: 验证码: 点击我更换图片

Copyright © 2013-2033 网站由佳学基因医学技术(北京)有限公司,湖北佳学基因医学检验实验室有限公司所有 京ICP备16057506号-1;鄂ICP备2021017120号-1

设计制作 基因解码基因检测信息技术部