【佳学基因检测】Linked-read全基因组测序（lrWGS)如何改善多发性骨髓瘤的基因检测结果

多发性骨髓瘤 (MM) 是一种无法治好的侵袭性浆细胞恶性肿瘤，其特征是细胞核染色全具有多种结构变异 (SV) 和拷贝数变异 (CNV) 。Linked-read 全基因组测序是佳学基因不断采用的一种新型基因序列检测技术，简称lrWGS。lrWGS通过提供来自标准短读长测序的远程遗传信息，允许对结构变异 (SV) 进行精细检测和重建。这使得 lrWGS 成为获取多发性骨髓瘤完整基因组复杂性的有吸引力的解决方案。多发性骨髓瘤的深度基因检测及大数据分析表明高质量的 lrWGS 数据可以从经过荧光激活细胞分选 (FACS) 的少量细胞中生成，无需 DNA 纯化。使用这一测序方案，多发性骨髓瘤的深度基因检测及大数据分析使用 lrWGS 分析了 37 名多发性骨髓瘤患者在荧光激活细胞分选 (FACS)后的多发性骨髓瘤细胞。多发性骨髓瘤的深度基因检测及大数据分析发现 lrWGS 和荧光原位杂交 (FISH) 在检测反复性易位和拷贝数变异 (CNV)方面具有高度一致性。在 FISH 可以检测的区域之外，多发性骨髓瘤的深度基因检测及大数据分析在队列中发现了超过 150 个额外的结构变异 (SV) 和拷贝数变异 (CNV)。对 lrWGS 数据的分析允许解析影响 MYC 和 t(11;14) 位点的不同结构变异 (SV)的结构，这些结构引起基因和基因调控元件的复制。此外，多发性骨髓瘤的深度基因检测及大数据分析确定了个体结构变异 (SV)导致反复参与 IGH 基因座易位的基因失调，并表明这些基因信息的获取可以改变多发性骨髓瘤的分子分类。总的来说，多发性骨髓瘤的深度基因检测及大数据分析得出结论，lrWGS 允许检测对多发性骨髓瘤预后至关重要的畸变，并为提供全面的遗传学基因检测提供了可行的途径。实施 lrWGS 可以提供更正确的临床预后，促进基因组医学计划，并大大改善临床试验中患者的分层。