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基因检测在色素性视网膜炎68型（Retinitis Pigmentosa 68, RP68）的诊断和管理中具有重要意义。RP68是一种遗传性眼病，主要导致视网膜光感受器细胞的退化，最终可能导致失明。通过基因检测，可以...
肾结核13型（Nephronophthisis 13）是一种遗传性肾脏疾病，主要由NPHP13基因突变引起。通过基因检测，可以有效识别携带该基因突变的个体，从而为家庭提供重要的遗传信息。鼓励进行基因检测的原...
家族性阿尔茨海默病1型（FAD1）是一种遗传性疾病，通常由APP、PSEN1或PSEN2基因的突变引起。进行基因检测可以为高风险个体提供重要的信息，帮助他们了解自身的遗传风险。鼓励基因检测的原因...
颅缝早闭-脑积水-Arnold-Chiari畸形I型-桡尺骨缝早闭综合征是一种复杂的多发性疾病，涉及多个系统和结构的异常。基因检测在这一疾病的诊断、治疗和预后评估中具有重要作用。 首先，基因检...
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