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脊髓小脑共济失调43型（Spinocerebellar Ataxia 43，SCA43）是一种遗传性神经系统疾病，主要表现为运动协调障碍、平衡失调和其他神经功能障碍。随着基因组学的快速发展，基因检测在疾病的早期诊...
迟发性脊柱骨骺发育不良伴智力低下（SEDT）是一种遗传性疾病，主要影响骨骼发育和智力。基因检测在此疾病的诊断和管理中起着重要作用。针对SEDT，主要的基因检测包括： 1. **COL2A1基因检测...
小儿动脉缺血性中风（Pediatric Arterial Ischemic Stroke, PAIS）是一种严重的神经系统疾病，尽管其发生率相对较低，但对患儿的生活质量和家庭造成了重大影响。近年来，基因检测在PAIS的早期诊断和...
末期骨髓囊肿（Terminal Myelocystocele）是一种罕见的脊柱发育异常，通常与神经管缺陷相关。基因检测在这一领域的重要性逐渐显现，主要体现在以下几个方面。 首先，基因检测可以帮助识别潜...
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