导读:佳学基因专注于人类基因信息的解读和利用,致力于通过正确解读人体基因信息,有效预防肿瘤、罕见疾病等的发生,并采用个性化的手段,提高治疗效果。佳学基因结合国际国内进展和临床应用实例,推荐使用家族性遗传性肿瘤筛查指南,共同促进肿瘤基因解码事业的发展。
对于基因信息变化趋动的肿瘤,通过肿瘤风险评估发现肿瘤高风险人群极为重要,现在这一观点已成为医学界的共识。
佳学基因建议:临床医生发现有可能处于肿瘤风险的人群后,推荐病人咨询遗传学家,以获得专业的帮助。
遗传性肿瘤被定义为一种让人易患某种或某几种肿瘤的遗传倾向,经常是由一个或多个基因的序列发生变化而引起,所产生的肿瘤常常在早年发生。大多数遗传性肿瘤呈现出显性遗传,肿瘤可能在人体的多个器官产生,呈现出家族肿瘤多样性特的点。
佳学基因解码有如下建议:
· 临床大夫应当对它们的所有病人进行有规律的肿瘤风险评估,并随时更新评估结果。
· 肿瘤筛查应当包含病人本人及至少一个一级亲属、一个二级亲属的肿瘤病史,记录原发肿瘤的类型、肿瘤发生的时间以及肿瘤患者与筛查患者的亲缘关系。患者的民族特性可能会响肿瘤的发生,应当一并纳入记录。
· 遗传性肿瘤一般有以下几个特点:(1)肿瘤在早期发生;(2)一个人同时患有多种肿瘤; (3)一个器官同时有多种肿瘤类型;(4)几个近亲患有同一种肿瘤; (5)某种肿瘤呈现出不同寻常的病理特征。有些出生异常会与家族性肿瘤有关。
· 通过遗传性肿瘤风险评估发现高风险患者后,临床大夫应推荐患者咨询肿瘤遗传学家或者是在肿瘤基因解码方面有专长的临床大夫。经过详细的咨询,了解患者的家族病史后,患者可能会被要求进行基因检测与解码。
· 遗传性乳腺-卵巢癌综合症,Lynch综合症,Li-Fraumeni 综合症, Cowden综合症和Peutz-Jeghers综合症都是常见的具有家族遗传性特点的肿瘤综合症。
(责任编辑:佳学基因)