【佳学基因检测】为什么众多的基因检测结果是错的?基因解码揭秘
遗传病、罕见病基因检测导读:
现在的基因检测已经进入到千家万户,但量基因检测结果不正确,与实际应用联系不起来,专业人员不承认部分基因检测结果,而作为基因检测的升级换代技术和产品的升级换代由于需要更强的生物化学、分子生物学、病理学、神经生物学及药学方面的知识,很多人还不知道基因解码背后的强大的科技支撑。本文介绍影响基因检测结果解读的一个重要知识点。当然,基因解码的知识点是一个庞大的技术体系,而且里面有大量的佳学基因专利和知识产权。但是通过管中窥豹式的了解,也可以知道基因解码与基因检测的巨大区别。
基因检测结果解读的基本技能训练
在基因信息的应用领域有两个不同的技术阶段,一个是基因检测阶段,一个是基因解码阶段。基因检测阶段是消费级应用领域,基因解码是生命本质的研究领域。从这一点来讲,基因检测的位点选择和基因结查解读需要以基因解码为基础。基因检测由于是消费级应用,过去常常以价格为导向,基因解码由于是研究领域,常常是正确、全面、高效作为标准。由于基因解码技术要素成本的下降,加上佳学基因对基因解码进行的标准化、体系化要素分解,使得基因解码成为普通大众可以应用的基因信息消费产品,从而有效解决生育、致病基因鉴定等基因信息应用领域的刚需问题。下面是佳学基因解码技术训练的一个培试试题,从中可以窥见佳学基因的严谨性和科学性。
培训要点:
人体内基因序列变化可以发生在人体32亿个位点中的任何一个,其中单核苷酸位点变化发生频率大,影响烈度宽泛,正确、独立预测任何一个单一位点对人类疾病表征变化的影响是进通过基因序列变化提供人体生命活动指导的重要要求。本文列举一个事例,请大家尝试预测该位点变化对可以致疾、致残的类风湿关节炎发生的影响。
佳学基因JX10818488多态性在类风湿关节炎患者及对照组中的的存在情况
JX10818488 | 患者 (n = 327) n (%) | 对照 (n = 446) n (%) | p | OR (95% CI) |
---|---|---|---|---|
基因型 | 0.23 | |||
G/G | 100 (30.6) | 118 (26.5) | ||
A/G | 145 (44.3) | 217 (48.7) | ||
A/A | 82 (25.1) | 111 (24.9) | ||
基因序列变化 | 0.44 | 1.08 (0.88-1.32) | ||
G | 345 (52.8) | 453 (50.8) | ||
A | 309 (47.2) | 439 (49.2) | ||
作用方式1 | 0.92 | 0.98 (0.67-1.43) | ||
G/G + A/G | 245 (74.9) | 335 (75.1) | ||
A/A | 82 (25.1) | 111 (24.9) | ||
作用方式2 | 0.12 | 1.33 (0.93-1.92) | ||
G/G | 100 (30.6) | 118 (26.5) | ||
A/G + A/A | 227 (69.4) | 328 (73.5) |
佳学基因解码训练要点:
1、存在于此外的基因序列变化是否可以影响类风湿关节炎的发生?
2、佳学基因大数据分析揭示出的基因序列变化如何影响内风湿关节炎的发生?
3、每一个基因序列变化对类风湿发生的影响权重是多少?
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