【佳学基因检测】急性脱髓鞘性脑脊髓炎患者晚期表现为睡眠呼吸不足的TPM3肌病

根据，国际著名基因检测科学性证据杂志《J Clin Sleep Med》在第 2022 Aug 1.期发表了一篇标题为《急性脱髓鞘性脑脊髓炎患者晚期表现为睡眠呼吸不足的TPM3肌病》的遗传性视网膜病变的基因检测分析文章。该基因领域的临床应用研究由Virginia Stringel, Peyman Bizargity , Emma Laureta, Sanjeev Kothare  完成。

基因信息数据库索引号：

基因检测人工智能数据标签： 35912694和 doi: 10.5664/jcsm.10148. Online ahead of print.

基因解码研究关键词：

TPM3 肌病,急性脱髓鞘性脑脊髓炎,中枢性低通气,睡眠低通气

国际基因解码证据链条标签：

TPM3 myopathy, acute demyelinating encephalomyelitis, central hypoventilation, sleep hypoventilation.

基因检测临床研究与应用结果介绍：

中枢性低通气是呼吸衰竭的罕见原因，它与多种潜在疾病有关，包括先天性中枢性低通气综合征、肥胖低通气综合征和几种神经肌肉疾病。基因解码研究机构报告了一例在急性脱髓鞘性脑脊髓炎中出现呼吸衰竭的青少年，其临床病史与先天性肌病一致，并且基因解码研究机构在进一步的基因检测中发现其具有原肌球蛋白 3 (TPM3) 基因变异。该病例扩展了神经肌肉疾病背景下迟发性中枢性通气不足的临床原因。

 罕见病-苯丙酮尿症

 

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