【佳学基因检测】严重高草酸尿和反复性肾结石患者的病因、尿代谢危险因素和尿草酸模式

根据，国际著名基因检测科学性证据杂志《Int Urol Nephrol》在第 2022 Aug 2.期发表了一篇标题为《严重高草酸尿和反复性肾结石患者的病因、尿代谢危险因素和尿草酸模式》的致病基因突变的影响分析文章。该基因领域的临床应用研究由Jonathan P Moore, David J Mauler , Gopal L Narang , Karen L Stern , Mitchell R Humphreys , Mira T Keddis 完成。

基因信息数据库索引号：

基因检测人工智能数据标签： 35917078和 doi: 10.1007/s11255-022-03311-4. Online ahead of print.

基因解码研究关键词：

高草酸尿症,高草酸尿症（原发性）,反复性肾结石

国际基因解码证据链条标签：

Hyperoxaluria, Hyperoxaluria (primary), Recurrent nephrolithiasis.

基因检测临床研究与应用结果介绍：

目的：美国泌尿外科协会指南建议对反复性结石和尿草酸> 75 mg/天的患者进行基因检测。本研究的目的是在大型多学科成人结石诊所检查此类患者的治疗情况。方法：患者在 2006 年至 2019 年期间从单一机构进行评估。尿草酸排泄 (uOx) 水平至少达到一个水平的患者发现超过 75 毫克/天。图表审查确定了肠道风险因素和基因检测结果。没有可识别的肠道原因的患者被认为是特发性的。结果：对 1302 名患者的 4229 次单独的 24 小时尿液收集进行了审查。在 103 名 (7.9%) 患者中发现至少一项 uOx 测量值超过 75 毫克/天。 28 例 (27%) 出现肠道高草酸尿 (EH)，76 例 (74%) 出现特发性高草酸尿 (IH)。 EH 组中有 20 名 (71%) 患者接受了胃旁路术。 EH 组的中位 uOx 水平显着升高（121.0 对 93.0 毫克/天）。对于整个队列，在 46.6 个月的随访后，通过药物和饮食治疗的 uOx（- 33.8 毫克/天）有所下降。 EH 中的贼终草酸盐较高（88.9 对 60.1 毫克/天）。只有一名患者转诊进行基因检测，并被发现患有原发性高草酸尿症 2。结论：反复性肾结石患者中显着高草酸尿症的贼常见原因仍然是特发性的。与 EH 相比，IH 患者的 uOx 改善更显着；然而，两组在贼后一次随访时均出现高草酸尿症。尽管有指南建议，但基因检测率仍然很低。

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