【佳学基因检测】病例报告：具有未知意义的杂合COL5A1变异的产后自发性四头颈动脉剥离

根据，国际有很高知名度基因检测科学性证据杂志《Front Neurol》在第 2022 Jul 12;13:928803.期发表了一篇标题为《病例报告：具有未知意义的杂合COL5A1变异的产后自发性四头颈动脉剥离》的内含子基因检测补充外显子基因检测的重要性文章。该基因领域的临床应用研究由Takeaki Imamura, Takaki Omura , Nobuo Sasaki, Satoshi Arino, Haruna Nohara, Akira Saito , Maki Ichinose , Kazumasa Yamaguchi , Naoki Kojima, Hiroshi Inagawa, Katsutoshi Takahashi , Toshiyuki Unno , Hiroko Morisaki , Osamu Ishikawa  0, Gakushi Yoshikawa  , Yasusei Okada 完成。

基因信息数据库索引号：

基因检测人工智能数据标签： 35911880和 doi: 10.3389/fneur.2022.928803. eCollection 2022.

基因解码研究关键词：

COL5A1基因突变,头颈动脉夹层,产后,妊娠,四联

国际基因解码证据链条标签：

COL5A1 gene mutation, cervicocephalic arterial dissection, postpartum, pregnancy, quadruple.

基因检测临床研究与应用结果介绍：

妊娠相关的头颈动脉夹层很少见，其病理生理学仍知之甚少。尽管假设对发病机制有贡献，但在临床病例中很少发现结缔组织疾病和遗传因素。基因解码研究机构描述了一个涉及所有四个颈头动脉的产后动脉夹层导致急性脑梗塞的病例。患者接受了成功的血管内血栓切除术和血管成形术，并有效康复，没有后遗症。结缔组织疾病的基因筛查发现了一个具有未知临床意义的杂合错义 COL5A1 基因突变。两名遗传相关的家庭成员后来出现了动脉异常，其中一名与基因解码研究机构的患者相同的 COL5A1 基因变异检测呈阳性，而另一名则被安排进行基因检测。基因解码研究机构患者的广泛临床表现和她家族中动脉异常的患病率需要进一步评估已鉴定的 COL5A1 基因变异与动脉夹层发病机制之间的关联。

 佳学医生竖20190614