【佳学基因检测】儿童转移性嗜铬细胞瘤和副神经节瘤临床表现分子诊断基因检测

根据儿科肿瘤的年度进展综术，国际儿产嗜铬细胞瘤的研究取得了显著进展，相关研究通过《Front Endocrinol (Lausanne)》在第 2022 Jul 12;13:936178.期发表了一篇标题为《儿童转移性嗜铬细胞瘤和副神经节瘤：临床表现和诊断、遗传学和治疗方法》的肺动脉高压基因检测与解读文章。该基因领域的临床应用研究由Mickey J M Kuo, Matthew A Nazari , Abhishek Jha , Karel Pacak 完成。

基因信息数据库索引号：

基因检测人工智能数据标签： 35903274和 doi: 10.3389/fendo.2022.936178. eCollection 2022.

基因解码研究关键词：

临床表现,诊断,遗传学,转移性,副神经节瘤,儿科,嗜铬细胞瘤,治疗方法

国际基因解码证据链条标签：

clinical presentation, diagnosis, genetics, metastatic, paraganglioma, pediatric, pheochromocytoma, therapeutic approach.

基因检测临床研究与应用结果介绍：

尽管儿童嗜铬细胞瘤和副神经节瘤 (PPGLs) 很少见，但与成人相比，它们存在重要差异。不幸的是，如果没有及时的诊断和管理，这些肿瘤会对儿科患者产生潜在的破坏性影响。儿科 PPGL 更常见于肾上腺外、多灶性/转移性和反复性，这可能是由于这些肿瘤比成人更常见于遗传易感性。这种遗传风险导致疾病表现在较早的年龄，使这些肿瘤有时间在检测前进展。尽管存在这些问题特征，但 PPGL 分子和生化表征的进展预示着一个日益个性化的医疗时代。了解个体患者肿瘤的遗传基础可以深入了解其自然史，并可以指导临床医生管理这种具有挑战性的疾病。在儿科 PPGLs 中，与假性缺氧相关的基因突变贼常见，包括 von Hippel-Lindau 基因 (VHL) 和琥珀酸脱氢酶亚基 (SDHx) 基因，与 SDHB 和 SDHA 变异相关的转移性疾病风险贼高。这种致病变异与去甲肾上腺素能生化表型相关，导致儿茶酚胺持续释放，因此症状持续存在。这与在成人中常见的以肾上腺素或肾上腺素为主的生化表型（由于发作性儿茶酚胺释放）所见的阵发性症状（例如，发作性高血压、心悸和出汗/潮红）形成对比。此外，儿童中的 PPGL 更常出现儿茶酚胺过量的体征和症状。因此，儿童、青少年和年轻人的表现不同于老年人（例如，在孤立的肾上腺肿块的情况下，典型表现为心悸、出汗和剧烈头痛）。这些介绍是遗传决定因素的直接结果，并强调儿科医生需要认识到这些差异，以加快适当的评估，包括基因检测。识别和熟悉致病基因为改善 PPGL 儿科患者预后的监测和治疗策略提供信息。

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