【佳学基因检测】原发灶不明癌症基因检测

原发不明癌(CUP)是一个综合征。根据《肿瘤的正确治疗策略》》，原发灶不明的肿瘤患者经过细致的标准检查后,仍无法找出肿瘤的原发部位。佳学基因解码研究人员使用基因表达检测(GEP)和DNA测序来预测CUP的原发组织类型(TOO),并寻找分子指导的治疗方法。但是,并对对这两种检测方法在CUP诊断方面的帮助进行详细比较。

在原发灶不明癌症基因检测研究中,佳学基因解码肿瘤基因检测对215例原发不明癌(CUP)患者进行前瞻性研究,其中82%同时接受了RNA和DNA检测,比较这两种检测的诊断效用。根据回顾性病理学资料分析,77%(166/215)的原发不明癌(CUP)病例没有足够证据支持TOO诊断(病理学未解决)。剩余患者要么有潜在的原发病灶诊断(10%),要么病理学证据支持可能的原发组织类型(TOO)诊断(13%)(病理学已解决)。

佳学基因对191例病理学未解决的原发不明癌(CUP)进行了基因芯片或NanoString基因表达分析,已知转移癌病例的正确率可达91.5%(高中置信预测)。病理学已解决的原发不明癌(CUP)分类效果相似,80%有高中置信预测,94%与病理结果一致。但值得注意的是,仅56%的病理学未解决原发不明癌(CUP)有高中置信度的基因表达预测。

佳学基因肿瘤基因检测还根据22种癌症77,058例肿瘤的基因突变特点以及突变签名(如吸烟引起的),对201例原发不明癌(CUP)肿瘤的诊断DNA特征进行了分析。在病理学明确的原发不明癌(CUP)中,突变和突变签名可在31%的病例中提供额外诊断证据。基因表达分类仅在13%的病例有用,病毒检测在4%有用。

在基因组学支持的TOO诊断中,肺癌和胆管癌是贼常见类型,肾细胞肿瘤也是一个可识别亚组。总之,DNA和RNA检测可支持约三分之一原本病理学无法确诊的原发不明癌(CUP)患者得到原发组织类型(TOO)诊断。其中DNA突变分析诊断价值更大。